Ok dell’Ema alla prima terapia genica tutta italiana per la sindrome di Wiskott-Aldrich

Agenzia europea del farmaco (EMA) ha autorizzato l’immissione in commercio nell’Unione europea di Waskyra (etuvetidigene autotemcel), la prima terapia genica approvata per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara e grave immunodeficienza di origine genetica. Il trattamento è basato su ricerca condotta in Italia presso il Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano.

L’autorizzazione riguarda «persone di età pari o superiore a 6 mesi con sindrome di Wiskott-Aldrich che presentano una mutazione nel gene Was», come indicato dalla valutazione regolatoria europea.

Dettagli della terapia e indicazioni

La terapia genica è una procedura ex vivo in cui le cellule del paziente vengono prelevate, modificate in laboratorio e reintrodotte dopo un trattamento preparatorio. È pensata per pazienti per i quali un trapianto di cellule staminali emopoietiche è indicato ma non è disponibile un donatore compatibile.

Fondazione Telethon ha espresso soddisfazione per l’approvazione, sottolineando il valore della ricerca accademica che raggiunge l’applicazione clinica.

Ilaria Villa ha commentato:

“Siamo orgogliosi che il lavoro iniziato nei nostri laboratori stia ora raggiungendo i pazienti europei: questo conferma che la ricerca accademica, se condotta secondo standard industriali e con responsabilità verso i pazienti, può cambiare il corso delle malattie rare.”

Alessandro Aiuti ha aggiunto:

“Garantire la concreta disponibilità delle terapie sul mercato è essenziale per offrire reali possibilità di cura alle famiglie; il senso più profondo della ricerca si trova nell’impatto che ha sulla vita delle persone.”

Meccanismo d’azione e somministrazione

Waskyra è un farmaco di terapia genica basato su cellule staminali autologhe (CD34+) prelevate dal sangue del paziente. In laboratorio le cellule vengono modificate geneticamente in modo da esprimere una forma funzionale della proteina Was.

Dopo un regime di condizionamento, le cellule geneticamente modificate vengono reintrodotte per infusione endovenosa; queste migrano quindi nel midollo osseo e producono cellule del sangue e componenti del sistema immunitario che esprimono la proteina Was, contribuendo ad attenuare i sintomi della malattia. Il trattamento è pianificato come somministrazione singola.

Dati clinici e conclusioni regolatorie

La raccomandazione dell’EMA si basa su un programma clinico che ha coinvolto complessivamente 27 pazienti. Lo studio principale era uno studio clinico a braccio singolo condotto su 10 bambini di età compresa tra 1 e 9 anni, integrato da un altro studio e da un programma di accesso allargato che includeva trattamenti in contesti compassionevoli, per un totale di 17 pazienti di età compresa tra 1 e 35 anni.

Nel valutare i dati disponibili, il Comitato per le terapie avanzate (Cat), il gruppo di esperti dell’EMA sui medicinali basati su cellule e geni, ha ritenuto che i benefici del trattamento superino i rischi potenziali.

Impatto clinico e prossimi passi

La terapia sarà disponibile presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, sede della sperimentazione clinica. L’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione europea rappresenta un passaggio cruciale verso l’accesso dei pazienti, ma l’effettiva erogazione dipenderà anche dalle decisioni nazionali su rimborso, organizzazione delle cure e centri abilitati.

L’introduzione di una terapia genica sviluppata in ambito accademico sottolinea l’importanza dell’integrazione tra ricerca scientifica pubblica e standard industriali per garantire sicurezza, qualità e accesso. Rimane essenziale un monitoraggio a lungo termine della sicurezza e dell’efficacia, oltre a programmi di farmacovigilanza e registri di pazienti per valutare gli esiti nel tempo.

Contesto sulla malattia

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara caratterizzata da difetti del sistema immunitario, piastrinopenia e tendenza a sanguinamenti, oltre a un aumentato rischio di infezioni e complicanze autoimmuni e neoplastiche. La disponibilità di opzioni terapeutiche efficaci può modificare significativamente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

La nuova approvazione europea costituisce quindi un avanzamento rilevante nel campo delle terapie avanzate per le malattie rare, con implicazioni per i sistemi sanitari, i centri specialistici e le comunità di pazienti coinvolte.